らぶはんずは、CDKL5遺伝子欠損症（CDD）の患者家族会です。

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日本国内での患者はまだ100名未満と言われているこの疾患を持つ子ども達、そして親御さんは、

難治性のてんかん、重度の精神運動発達遅滞をはじめとして、さまざまな症状に悩まされています。

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国内での症例数が少なかったため、認知度が低く研究が進んでいませんでしたが、

近年、特に欧米ではこの疾患のために薬が開発されたり、研究のために財団が発足するなど、

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「未知の病」から、「完治する病」を目指した動きが活発で

その結果、2020年1月、ＷＨＯの国際疾患分類ＩＣＤｰ10で新しい疾患コードＧ40.42がこのＣＤＫＬ５遺伝子欠損症に割り当てられました。

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また、専門家の先生方も、昼夜問わずこの疾患を抱えた子ども達のために研究を続けてくださっています。

治療研究は、この病気以外にも数多く存在するさまざまなてんかん発作の治療にも結びつく可能性があり、

さらには広い意味での神経疾患の治療のヒントにもなり得る研究であると信じています。

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2013年、全国から集まったCDKL5遺伝子欠損症(CDD)の子ども達の12家族で患者会を発足しました。

それまでは、大変珍しい疾患であることから、診断されても周りに悩みや不安を共有する方法がありませんでした。

患者家族会の発足により、いつでも仲間に相談し、励まし合うことができる様になりました。

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現在(2021年6月時点)の会員数は43名と、全国各地にらぶはんずっこがいます！

患者家族会として皆さんと集まるのは年に一度ですが、気軽に話し合える場を作るために、lineやオンライン上のビデオ通話を利用して定期的に交流の場を設けています。

交流を通して、そのときの不安や悩み事、リハビリについてや、発作についてなど、様々なそれぞれの思っていることを共有し、励まし合えることで、少しでも1人1人の不安や心配事を前向きに考える機会になれば嬉しいと考えています。

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家族会の活動としては他にも、研究への参加や募金活動、国際カンファレンスへの出席など、この疾患の治療の道を拓くための活動なども行っています。

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この疾患は、現在は遺伝子検査を行わないと発覚しづらい疾患です。そのために、未診断例も多いと推定されています。

きになる症状がある方は、主治医はもちろん、わたしたち家族会へもお気軽にお問い合わせください。

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​この疾患をより知っていただきたいと思い、患者家族会、そしてこのサイトを立ち上げました。

今後もより多くの人にこの疾患を知ってもらい、仲間が増え、さらに研究や治療への道が拓けることを願っています。

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